Muitas famílias que convivem com a Síndrome de Down se deparam, em algum momento da jornada, com uma segunda notícia inesperada: o filho também tem Transtorno do Espectro Autista (TEA). Esse diagnóstico duplo, chamado DS+TEA, é mais comum do que a maioria imagina e, por muito tempo, ficou invisível para a medicina e para as próprias famílias.
O que dizem os estudos
Estudos indicam que entre 16% e 18% das pessoas com Síndrome de Down também apresentam autismo, uma proporção muito acima da população geral, onde apenas cerca de 3% das pessoas têm TEA. A diferença é expressiva e chama atenção dos pesquisadores.
O maior obstáculo para o diagnóstico duplo é o que especialistas chamam de "mascaramento": muitas características da própria Síndrome de Down podem esconder ou ser confundidas com os sinais do autismo. Um profissional menos experiente pode atribuir um comportamento típico do TEA, como a dificuldade de interação social, como sendo "apenas parte da Síndrome de Down", o que atrasa o diagnóstico e as intervenções adequadas.
Há também uma possível ligação genética entre as duas condições. Um par de genes que aparece repetidamente como fator de risco para o autismo está localizado no cromossomo 21, na região crítica da Síndrome de Down, o que sugere uma conexão genética entre as duas condições.
Como o autismo se manifesta em pessoas com Síndrome de Down
Os sinais do TEA em pessoas com Síndrome de Down podem ser diferentes dos que aparecem em pessoas que têm apenas uma das condições. Entre os sintomas mais observados estão isolamento social, dificuldade no contato visual, interesses restritos, comportamentos repetitivos como balançar as mãos e o corpo, compulsividade e falta de consciência do ambiente ao redor.
Na comunicação, pessoas com DS+TEA tendem a usar menos palavras e gestos do que pessoas com Síndrome de Down sem autismo. Muitas se beneficiam de formas alternativas de comunicação, como imagens, sinais e dispositivos de comunicação assistiva.
A sensibilidade sensorial também é um ponto de atenção. Reações intensas a sons, texturas, luzes e alimentos são comuns e podem desencadear comportamentos desafiadores quando o ambiente não é adequado.
O processo de diagnóstico
A avaliação diagnóstica envolve observação clínica, entrevistas com os pais, testes padronizados como a ADOS-2 (Escala de Observação para Diagnóstico do Autismo) e avaliação multidisciplinar, com psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e neurologistas trabalhando juntos.
Se houver suspeita, o caminho começa com o pediatra ou especialista de referência da criança. Quanto antes o diagnóstico for feito, mais cedo a família e a criança terão acesso às intervenções e suportes adequados.
Intervenções que fazem diferença
Não existe uma fórmula única. Cada pessoa com DS+TEA tem um perfil diferente, e o plano de suporte precisa ser construído com a equipe de saúde. Entre as abordagens mais utilizadas estão a fonoaudiologia, a terapia ocupacional, a terapia alimentar e, em alguns casos, a Análise do Comportamento Aplicada (ABA). A identificação precoce dos sinais de risco e a implementação imediata de intervenções são fundamentais para minimizar os impactos do diagnóstico duplo.
Estratégias simples no dia a dia também ajudam muito: manter rotinas previsíveis, usar histórias visuais para preparar a criança para situações novas, oferecer ferramentas sensoriais como fones de ouvido e adaptar o ambiente para reduzir gatilhos são medidas que fazem diferença concreta.
O que o diagnóstico não muda
Receber um segundo diagnóstico pode parecer avassalador. Mas ele não muda quem a criança é. Ele oferece uma explicação mais precisa para algumas dificuldades, abre acesso a novos serviços e ajuda a família a entender e apoiar melhor o filho.
O papel da comunidade
É comum que famílias sintam que seu filho não se encaixa totalmente em nenhuma das duas comunidades, a da Síndrome de Down ou a do autismo. Isso pode gerar isolamento. Conectar-se com outras famílias que vivem experiências semelhantes pode oferecer conforto e compreensão real.
Grupos de apoio, redes de famílias e organizações especializadas existem para isso: para que nenhuma família precise enfrentar essa jornada sozinha.
Nessas jornadas, a força de uma família inspira a outra. Quem tem Síndrome de Down e quem tem TEA compartilham mais do que diagnósticos. Compartilham famílias que amam sem limites e lutam todos os dias. Juntos, somos mais fortes.
Referências
National Down Syndrome Society (NDSS). Dual Diagnosis of Down Syndrome and Autism. Disponível em: ndss.org/resources/dual-diagnosis-syndrome-autism
Froehlke M. & Sattel R. When Down Syndrome and Autism Intersect: A Guide to DS-ASD for Parents and Professionals. Passion Flower Press, 2024.
Escudero, S.C., Sepúlveda, E. Pragmatic competence in people with dual diagnosis: down syndrome and autism spectrum disorder. BMC Psychology, 12, 74 (2024). doi.org/10.1186/s40359-023-01508-5
Lisce, N. Autismo na Síndrome de Down. APAE Curitiba, 2025. Disponível em: apaecuritiba.org.br